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此病是因为基因影响,以致过剩的铜离子在肝、脑、肾和角膜等处沉积,引起肝肾损害、锥体外系症状、精神症状及角膜色素环等。
嗯,这病是可以影响精神的,神经相关病症,涉及到这个方面就更难了,不过也有好消息,那就是此病是至今少数几种可治的神经遗传病之一。
最关键的还是早诊断、早治疗,一旦拖到晚期再进行治疗就基本无效了。
对于肝豆状核变性的临床诊断较为复杂。
体检科的张主任听到声科医生的话以后,也是有些奇怪,看到病人之后,更是多了几分怜惜。
张主任对这方面并不擅长,但也有些了解,知道这孩子目前也就是定期检查,并没有进行干预之后,就觉得不妥。
但是她也没有什么好的建议,也不想要看着这花一般的孩子,就这么下去,因为拖下去,很可能会和黄蕊的姐姐一样,在花一般的年纪香消玉殒。
张主任的小女儿和黄蕊差不多大,母性挥,就叫了武小富,看看能不能帮帮黄蕊。
“其实肝豆状核变性的诊断还是很难的。
对于肝内弥漫性结节病变,我们最常想到的是结节型肝硬化。
而结节型肝硬化的形成因素就有很多了,诸如肝炎、寄生虫、i1son病、慢性肝淤血等等。
i1son病的诊断,其实在我们询问病史的时候就很重要,阳性的家族史和疾病史能帮助我们进行疾病的排除和诊断。
黄蕊的姐姐确诊肝豆状核变性,而经过家族筛查,本人也确诊,对于此病肝脏声常显示为肝实质光点增粗甚至结节状改变。
结合图像和家族史,我们倒是可以诊断黄蕊确实是一例肝豆状核变性导致的肝内多结节。
目前还没有什么根治此病的有效方法,现行的治疗,基本就是对症和对因治疗。
不过听黄蕊的意思是,她直至现在都还只是定期复查,没有进行干预,这可不行。
好在现在还不迟,她也只是出现肝脏方面的一些症状,还没有出现神经方面的症状。”
对于肝豆状核变性的病人,十九岁真的是一个比较敏感的年龄,因为从十九岁开始,神经症状出现的几率就会升高了。
这和体内致病因素累积有关系,也就是铜过载。
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